В Дагестане редкими заболеваниями страдают 165 человек

В международный день редких заболеваний министр здравоохранения РД Танка Ибрагимов и специалисты ведомства приняли участие в селекторном совещании Общественного Совета по защите прав пациентов при Минздраве РФ

Речь шла о лекарственном обеспечении и питании больных редкими или как их еще называют орфанными заболеваниями, поднимался вопрос развития системы помощи таким больным. В настоящее время, по словам сопредседателя Совета Юрия Жулева, в утвержденном перечне орфанных заболеваний 24 нозологии. Именно по этим нозологиям и выделяются средства из бюджетов разных уровней, в первую очередь – из региональных. Правда, добавил Жулев, таких нозологий должно быть больше. Как минимум, 60. И над расширением этого списка необходимо работать.

Орфанными считаются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России это не более 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень редких недугов можно найти в федеральном законе об основах охраны здоровья граждан. Примерно 80% таких болезней имеют генетическую природу. Существуют серьезные трудности в диагностике заболеваний, так как определить болезнь возможно только после генетического обследования.

Такие больные нуждаются в постоянной заботе и бесперебойном обеспечении лекарственными препаратами, на их приобретение тратится до 30 процентов средств, выделяемых из региональных бюджетов на льготное лекарственное обеспечение.

На сегодняшний день в Дагестане проживает 165 человек страдающих редкими генетическими заболеваний, из них 127 детей. Самое распространенное орфанное заболевание в Дагестане – мукополисахаридоз. Генетическая аномалия, когда в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. Болезнь, как правило, начинает проявляться с 3-4 лет. Из-за неправильного развития скелета у малышей резко меняются черты лица. Теряется слух, выпадают зубы. Следом по частоте идет фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Это вещество вместе с его токсическими продуктами накапливается в организме ребенка и приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Больные фенилкетонурией страдают от нарушения умственного развития. На третьем месте – несовершенный остеогенез, это врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью. При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными».