Когда генетика дает сбой: что такое орфанные заболевания и сколько человек в Дагестане страдают редкими болезнями?
На сегодняшний день в мире насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний. Большую часть из них, примерно 80% составляют генетические болезни. От появления на свет «особенных» детишек не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. Встречаются и редкие болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них до сих пор неизвестны.
Симптомы большинства редких заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве. Некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте. Для многих орфанных заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка.
Сегодня в Дагестане редкий диагноз у 163 жителей республики, 126 из которых это дети, то есть подавляющее большинство. Самые распространенные орфанные заболевания в республике – мукополисахаридоз. Генетическая аномалия, когда в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. Болезнь, как правило, начинает проявляться с 3-4 лет. Из-за неправильного развития скелета у малышей резко меняются черты лица. Теряется слух, выпадают зубы.
Следом по частоте идет фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Это вещество вместе с его токсическими продуктами накапливается в организме ребенка и приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Больные фенилкетонурией страдают от нарушения умственного развития.
На третьем месте - несовершенный остеогенез, это врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью. При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными».
В России утвержден перечень из 24 орфанных заболеваний, из них семь наиболее дорогостоящих в лечении заболеваний финансируется из бюджета РФ, а остальное — из бюджетов регионов. Большинство редких болезней неизлечимы. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни. Цена на орфанные препараты очень высокая, поэтому больным требуется пожизненная помощь со стороны государства.
