Новорожденных дагестанцев теперь проверяют на 36 сложных генетических патологий

В Дагестане с 1 января 2023 года стартовала программа неонатального скрининга по новому, расширенному протоколу. Это исследование на наличие наследственных и врождённых заболеваний у новорожденных детей. Теперь он включает 31 редкую и сложную патологию, от своевременной диагностики которых зависит жизнь и здоровье ребёнка. Согласно приказу Минздрава РФ такой скрининг начат по всей стране.

Кроме того, поликлиники республики пополнились Новым современным диагностическим оборудованием, благодаря реализации Программы модернизации первичного звена здравоохранения

До настоящего времени в Дагестане тестирование младенцам проводили по пяти патологиям, теперь к списку добавилось ещё 31 генетическая болезнь. Высокозатратные исследования делаются совершенно бесплатно, а главное - в тот ранний период жизни, когда вовремя начатое лечение поможет предотвратить осложнения и необратимые изменения, подарив ребёнку максимально возможную полноценную жизнь с данным диагнозом.

В обновлённом списке в том числе заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом, спинальная мышечная атрофия, а также нарушения обмена целого ряда аминокислот. Образец крови берут из пятки новорожденного на 1-2 сутки его жизни.

Скрининг малышам проводится прямо в роддомах. Ежедневно со всех городов и районов республики медработники доставляют взятые тест-бланки на 36 генетических патологий и доставляют в Республиканский перинатальный центр. Пять исследований делаются в нашем Медико-генетическом центре, входящем в состав РПЦ, материал на диагностику ещё 31 заболевания для проведения исследования направляют в Ростовский ГМУ. Доставка в Ростов осуществляется через день курьерской службой.

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, на сегодня имеют достаточно эффективное лечение.