Улучшение качества жизни больных фенилкетонурией

  В Республиканском медико-генетическом центре состоялась встреча родителей имеющих детей с редким наследственным заболеванием - фенилкетонурией. Это одна из самых сложных патологий, связанная с нарушением обмена аминокислот и приводящая к поражению центральной нервной системы, передается по наследству на генетическом уровне. Единственным методом лечения  является своевременно организованная диетотерапия с первых дней жизни. При несоблюдении диеты  поражает  ЦНС и приводит к нарушению умственного развития.

   На встрече говорили о причинах возникновения тяжелого недуга. Коснулись и вопросов  обеспечения лечебным питанием. За счет бюджетных средств дети получают жизненно важные для них  смеси, которые они употребляют в пищу, с теми немногими продуктами из списка дозволенных.  В Дагестане сегодня нехватки в лечебном питании такие семьи не испытывают. 

  Родители смогли обменяться опытом в организации питания детей с фенилкетонурией, обсудили проблемы, связанные с трудностями посещения детских садиков и школ. Было отмечено, что степень реабилитации больных при  фенилкетонурии  зависит от того, настолько тесен союз: "врач- больной – его родители".  Было решено организовать специальную школу для улучшения качества жизни больных фенилкетонурией. На собрании избрали руководящий состав. Туда вошли сами врачи и наиболее активные родители. Перед ними поставили задачу почаще организовывать такие обучающие семинары.  Позднее в рамках данной встречи дети больные фенилкетонурией прошли  медосмотр с консультацией врача – генетика.  

   Сегодня в Дагестане насчитывается 49 человек страдающих фенилкетонурией. Большинство из них -  несовершеннолетние. Взрослых с таким диагнозом только двое.